Aprovechando que mañana es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ayer se celebró la Jornada sobre Enfermedades Raras Neurológicas, organizada por la Fundación Jiménez Díaz, el IIS FJD y la Dirección General de Investigación e Innovación de la Comunidad de Madrid en el Aula Magna del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
En esta Jornada, como principal novedad, diversos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) presentaron ‘RAREGenomics’, una red de investigación en enfermedades raras de la Comunidad de Madrid, con el objetivo de incrementar su conocimiento y traslación al Sistema Nacional de Salud en la comunidad.
Tanto la Jornada como el Proyecto RAREGenomics han sido coordinados por la jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y coordinadora de RAREGenomics, Carmen Ayuso.
Junto a ella, el proyecto cuenta con la participación de científicos de otros cinco grupos del CIBERER como el Prof. Miguel Ángel Martín Casanueva, del U723 en el Hospital 12 de Octubre, que también presentó en la Jornada el Proyecto de Diagnóstico de Enfermedades Mitocondriales que apoyamos desde la Fundación Ana Carolina Díez Mahou y AEPMI.
Otros profesionales de la investigación como Rafael Garesse del U717 en la UAM y el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols; Miguel Ángel Moreno, del U728 en el Hospital Ramón y Cajal; María Palomares, del U753 en el Hospital La Paz y Belén Pérez del U746 del CEDEM-CBM-UAM también son miembros del RAREGenomics y participaron en la Jornada como ponentes.
Durante la Jornada se explicó el programa científico de RAREGenomics estructurado a su vez en torno a cinco objetivos: epidemiología genética y bases moleculares de las enfermedades raras, y establecimiento de un mapa de recursos diagnósticos y de epidemiología clínica de estas enfermedades y de un Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ERnoD).
La Jornada finalizó con un interesante taller para pacientes sobre las necesidades de los pacientes en enfermedades raras neurológicas en donde participaron varias asociaciones y FEDER.