Un año más nuestra Fundación Ana Carolina Díez Mahou apoyó a la Asociación de Enfermos con Patologías Mitocondriales (AEPMI) en la organización del Encuentro Anual de Familiares y Afectados por Patología Mitocondrial, celebrado el pasado sábado 19 de mayo en la sede de la Fundación ONCE.
Esta IX Edición comenzó con la muy acertada intervención de la presenta de AEPMI, Fátima Escudero, que dio la bienvenida y explicó la estructura del Encuentro e hizo un resumen muy interesante de todo el trabajo realizado por la Asociación en el 2017.
Nuestro director, Javier Pérez-Mínguez, invitó y moderó a médicos e investigadores de la talla de la Dra. Cristina Domínguez, neuróloga del Hospital 12 de Octubre de Madrid, que presentó uno de los pocos casos de éxito para el tratamiento de enfermedades mitocondriales, concretamente los ensayos realizados con nucleósidos en niños y adultos afectados con la mutación TK2. Se abre una nueva vía a la esperanza de un pequeño grupo de patologías mitocondriales.
También estuvo presente por primera vez en estos encuentros la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), con Juan Estévez, de la Unidad de Ensayos Clínicos para medicamentos de uso humano, que explicó la labor de la Agencia, el proceso habitual de aprobación de un fármaco, las especificidades de los medicamentos huérfanos, el registro nacional de ensayos clínicos y, sobre todo, las diferentes formulas que existen en la actualidad para que los pacientes participen en AEMPS.
Gema Arcusa, vicepresidenta de AEPMI, presentó una actualización de los proyectos de investigación financiados por la Asociación, entre los cuales hay dos que también cofinancia y coordina nuestra Fundación: el Registro Español de Pacientes Mitocondriales y el Proyecto de Diagnóstico Genético con el Hospital 12 de Octubre de Madrid.
El propio director de nuestra Fundación presentó la creación del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER, en el que representa a AEPMI, Federación ASEM y la propia Fundación en el área de enfermedades mitocondriales y neuromusculares. Además, hizo un resumen de lo más destacado en la última reunión internacional en Cambridge (UK) del International Mito-Patients (IMP), al que asistió la semana pasada en representación de los pacientes mitocondriales españoles.
La jornada se completó con un panel de expertos mitocondriales formado por los doctores Montserrat Morales, internista del Hospital 12 de Octubre y especialista en enfermos mitocondriales adultos; María Teresa García-Silva, pediatra coordinadora de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales del Hospital 12 de Octubre; Luis Albajara, excoordinador de la Unidad de Cuidados Complejos Pediátricos del Hospital La Paz; y el Dr. Luis González Gutiérrez-Solana, Neuropediatra del Hospital Niño Jesús. Todos ellos junto con los ponentes que habían participado en las charlas anteriores atendieron a numerosas y variadas preguntas, dudas, consultas y comentarios de los propios pacientes mitocondriales o los familiares que asistieron al Encuentro en un número considerable.
Finalmente se celebraron dos talleres prácticos para los asistentes: uno con la musicoterapeuta de nuestra Fundación, Mary, que trabajo con todos los niños asistentes en una sesión grupal divertidísima; y otro con la psicóloga de FEDER, Lucia, con el título de “Construyamos juntos el camino“.
Queremos terminar agradeciendo a los voluntarios de la Fundación que fueron a ayudar todo el día (sois increíbles); a Imagen en Acción con su presidente José, que acudió con otro compañero a cubrir toda la jornada con fotografías; a todo el trabajazo que realiza la Junta Directiva de AEPMI y su trabajadora social; a los asistentes; y por supuesto a Fundación ONCE, que siempre nos cede las instalaciones.
¡Seguiremos cada año trabajando en mejorar!