

Enfermedades neuromusculares

Nuestra Fundación cubre las principales Enfermedades Neuromusculares Genéticas que afectan a los niños (haciendo especial hincapié en las mitocondriales):
Os recomendamos dos Guías muy prácticas y sencillas para todos los públicos sobre las Enfermedades Neuromusculares:
1- Guía de las Enfermedades Neuromusculares . Información y apoyo a las familias. ASEM.
2- Guía de Enfermedades Poco Frecuentes en la Comunidad de Madrid. FEDER.
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ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
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Distrofia Muscular de Duchenne
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Distrofia muscular de Becker
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Distrofia muscular de Fukuyama
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Síndrome de Walker-Warburg
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Síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro)
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
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Distrofias musculares de cinturas (LGMD)
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Miopatía de Bethlem
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Sarcoglicanopatías
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Miopatía distal de tipo Welander
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Miopatía distal de tipo Markesbery-Grigg
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Miopatía distal de tipo Miyoshi
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Miopatía distal de tipo Nonaka
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Miopatías congénitas
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Distrofia miotónica de Steinert
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Miotonías congénitas tipo Becker y tipo Thomsen
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Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz– Jampel)
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Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal
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Paramiotonía de Eulenburg
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Enfermedades musculares inflamatorias
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Polimiositis
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Dermatomiositis
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Miositis por cuerpos de inclusión
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Déficit de carnitina
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Enfermedades de Mc Ardle
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Enfermedad de Pompe
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Miositis osificante progresiva
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Lipidosis musculares
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Glucogenosis musculares
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Enfermedades de la unión neuromuscular
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Miastenia Gravis
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Síndrome de Eaton-Lambert
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Síndromes miasténicos congénitos
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Amiotrofias espinales tipos I, II y III
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Enfermedades de Charcot-Marie-Tooh