Investigación

Al mismo tiempo que la Fundación ofrece ayuda directa a los niños con enfermedades neuromusculares y a sus familiares, no queremos abandonar la idea de un futuro mejor, con nuevos y efectivos tratamientos que curen o mejoren la enfermedad. Por ello, apostamos desde un primer momento por la investigación de un tipo de enfermedades neuromusculares que están muy olvidadas: las mitocondriales.

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Para hacer realidad este deseo, hemos puesto en marcha las siguientes actividades:

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1. Intercambio de conocimientos y la interacción entre grupos de investigación.

2. Organización y participación en diferentes jornadas y congresos, acerca de la investigación en este área.

3. Desde el año 2016 tenemos en marcha el Primer Registro Español de Enfermedades Mitocondriales con el CIBERER y AEPMI, con el apoyo internacional de International Mito-Patients (IMP) y MITOCON (la Asociación Italiana de Patologías Mitocondriales). Coordinado por los doctores Marcello Bellusci del Hospital 12 de Octubre de Madrid y Rafael Artuch del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.

4. Formamos parte del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER, en el área de mitocondriales y neuromusculares, con nuestro director como miembro asesor desde diciembre de 2017.

5. En el año 2020, hemos comenzado el Proyecto Mitodiet, coordinado por el Dr. Marcello Bellusci y la Dra. María Morán, con un equipo de médicos, nutricionistas, investigadores y demás profesionales por el Hospital 12 de Octubre, sobre nutrición de los niños con enfermedades mitocondriales, con impacto directo en su alimentación diaria. Nuestra Fundación financia una parte.

6. Al formar parte del International Mito-Patients (IMP) y participar en Congresos Internacionales como el EUROMIT o Workshops específicos, estamos en contacto con los mejores clínicos e investigadores del mundo, participamos activamente en decisiones científicas y conectamos a nuestros investigadores a nivel internacional.

7. En el año 2017 firmamos un convenio de colaboración con el Hospital 12 de Octubre y AEPMI para financiar un proyecto de mejora del diagnóstico genético de pacientes mitocondriales, que acaba de finalizar su segunda fase (con más de 50 pacientes diagnosticados en total), todo ello liderado por el Dr. Miguel Ángel Martín.

8. Estamos trabajando para poner en marcha ensayos clínicos en España sobre posibles tratamientos farmacológicos indicados para enfermedades mitocondriales con laboratorios como Edison, Stealth y Santhera. Concretamente el EPI-743 ha comenzado en el Hospital 12 de Octubre y Ruber Internacional.

9. Desde el año 2017, estamos inmersos en un proyecto europeo de investigación para adaptaciones técnicas para niños con enfermedades mitocondriales (comunicación, ortopedia,…) junto con la Universidad de Burgos, AEPMI y otras asociaciones europeas. Proyecto EURODIPP.

10. Gracias a nuestra experiencia práctica en terapia con perros, la Universidad Rey Juan Carlos, con la colaboración de diferentes hospitales, Perros Azules, Animal Nature y nuestra Fundación, hay un proyecto de investigación para ver cuál es el impacto de estas terapias con perros en niño con enfermedades neuromusculares, liderado por el Prof. Luis González. Llevamos desde el 2020.