Investigación

Al mismo tiempo que la Fundación ofrece ayuda directa a los niños con enfermedades neuromusculares y a sus familiares, no queremos abandonar la idea de un futuro mejor, con nuevos y efectivos tratamientos que curen o mejoren la enfermedad. Por ello, apostamos desde un primer momento por la investigación de un tipo de enfermedades neuromusculares que están muy olvidadas: las mitocondriales.

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Para hacer realidad este deseo, hemos puesto en marcha las siguientes actividades:

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1. Intercambio de conocimientos y la interacción entre grupos de investigación.

2. Organización y participación en diferentes jornadas y congresos, acerca de la investigación en este área.

3. Participación junto a AEPMI en dos proyectos de investigación como socios y financiadores: Registro Español de Enfermedades Mitocondriales con todos los hospitales de referencia españoles y en coordinación con el Registro Mundial (con apoyo del CIBERER e IMP); y Diagnostico genético en el ADN Nuclear de pacientes mitocondriales con el Hospital 12 de Octubre de Madrid (estamos en la segunda fase con 20 pacientes ya diagnosticados).

4. En estos años nos hemos posicionado como referencia en investigación de patologías mitocondriales gracias a nuestra incorporación en organismos nacionales e internacionales: Consejo Español de Fundaciones para la Investigación, Federación ASEM, FEDER, Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER (Area Neuromusculares y Mitocondriales), International Mito-Patients (IMP) o Eurordis.

5. Formamos parte de un consorcio europeo llamado EURODDIP_E, con varias universidades, colegios, laboratorios, centros tecnológicos y asociaciones de pacientes, liderados por la Universidad de Burgos. Tiene como objetivo la mejora de los sistemas tecnológicos educativos en la comunicación de niños con discapacidad.

6. Seguimos trabajando para poner en marcha ensayos clínicos en España sobre posibles tratamientos farmacológicos indicado para enfermedades mitocondriales: EPI-743, Bendavia o KH-176.