Investigación






Al mismo tiempo que la Fundación ofrece ayuda directa a los niños con enfermedades neuromusculares y a sus familiares, no queremos abandonar la idea de un futuro mejor, con nuevos y efectivos tratamientos que curen o mejoren la enfermedad. Por ello, apostamos desde un primer momento por la investigación de un tipo de enfermedades neuromusculares que están muy olvidadas: las mitocondriales.
Para hacer realidad este deseo, hemos puesto en marcha las siguientes actividades:
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Intercambio de conocimientos y la interacción entre grupos de investigación.
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Organización y participación en diferentes jornadas y congresos, acerca de la investigación en este área.
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Participación junto a AEPMI en dos proyectos de investigación como socios y financiadores: Registro Español de Enfermedades Mitocondriales con todos los hospitales de referencia españoles y en coordinación con el Registro Mundial (con apoyo del CIBERER e IMP); y Diagnostico genético en el ADN Nuclear de pacientes mitocondriales con el Hospital 12 de Octubre de Madrid (estamos en la segunda fase con 20 pacientes ya diagnosticados).
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En estos años nos hemos posicionado como referencia en investigación de patologías mitocondriales gracias a nuestra incorporación en organismos nacionales e internacionales: Consejo Español de Fundaciones para la Investigación, Federación ASEM, FEDER, Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER (Area Neuromusculares y Mitocondriales), International Mito-Patients (IMP) o Eurordis.
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Formamos parte de un consorcio europeo llamado EURODDIP_E, con varias universidades, colegios, laboratorios, centros tecnológicos y asociaciones de pacientes, liderados por la Universidad de Burgos. Tiene como objetivo la mejora de los sistemas tecnológicos educativos en la comunicación de niños con discapacidad.
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Seguimos trabajando para poner en marcha ensayos clínicos en España sobre posibles tratamientos farmacológicos indicado para enfermedades mitocondriales: EPI-743, Bendavia o KH-176.