Enfermedades Neuromusculares

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Nuestra Fundación cubre las principales Enfermedades Neuromusculares Genéticas que afectan a los niños (haciendo especial hincapié en las mitocondriales):

 

Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Fukuyama

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro)

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofias musculares de cinturas (LGMD)

Miopatía de Bethlem

Sarcoglicanopatías

Miopatía distal de tipo Welander

Miopatía distal de tipo Markesbery-Grigg

Miopatía distal de tipo Miyoshi

Miopatía distal de tipo Nonaka

Miopatías congénitas 

Distrofia miotónica de Steinert 

Miotonías congénitas tipo Becker y tipo Thomsen

Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz– Jampel)

Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal

Paramiotonía de Eulenburg

Enfermedades musculares inflamatorias

Polimiositis

Dermatomiositis

Miositis por cuerpos de inclusión

Déficit de carnitina

Enfermedades de Mc Ardle 

Enfermedad de Pompe

Miositis osificante progresiva

Miopatías mitocondriales 

Lipidosis musculares

Glucogenosis musculares

Enfermedades de la unión neuromuscular

Miastenia Gravis

Síndrome de Eaton-Lambert

Síndromes miasténicos congénitos

Amiotrofias espinales tipos I, II y III

Enfermedades de Charcot-Marie-Tooh

 

Os recomendamos dos Guías muy prácticas y sencillas para todos los públicos sobre las Enfermedades Neuromusculares:

1- Enfermedades Neuromusculares – 49 fichas (definición, causas, qué hacer, investigación, etc.). Elaborado por la Asociación Francesa contra las Miopatías y cedido a ASEM España. Picha EnfermedadesNeuromusculares-49Fichas para verlo.

2- Guía de las Enfermedades Neuromusculares . Información y apoyo a las familias. ASEM. Pincha Guia_ENM para verlo.