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Investigación

Al mismo tiempo que la Fundación ofrece ayuda directa a los niños con enfermedades neuromusculares y a sus familiares, no queremos abandonar la idea de un futuro mejor, con nuevos y efectivos tratamientos que curen o mejoren la enfermedad. Por ello, apostamos desde un primer momento por la investigación de un tipo de enfermedades neuromuscules que están muy olvidadas: las miopatías mitocondriales.

Para hacer realidad este deseo, hemos puesto en marcha las siguientes actividades:

  1. Elaboración de una guía de centros de investigación e investigadores sobre la materia, tanto a nivel nacional como internacional.
  2. Intercambio de conocimientos y la interacción entre grupos de investigación.
  3. Organización de Jornadas de Reflexión, acerca de la investigación en este área.
  4. Estamos trabajando en una Zona Web restringida a los profesionales de dicho área.
  5. Crearemos becas de investigación.

Estamos trabajando para poner en marcha el primer ensayo clínico en España sobre un posible tratamiento farmacológico indicado para enfermedades mitocondriales: EPI-743. Se acaba de publicar en una revista científica el primer ensayo con este medicamento en Italia: 2012 Molecular Genetics and Metaboliism article in press (EPI-743 reverses the progression of the pediatric mito disease – genetically defined LS).